Genetica

La Genetica è la scienza che studia le variazioni ereditarie tra le persone. Nel corso degli anni la genetica è entrata sempre di più nell’ambito della pratica medica per il notevole sviluppo di nuove tecnologie di laboratorio e per la sempre più precisa caratterizzazione clinica delle patologie genetiche. I caratteri ereditari sono portati dai cromosomi, sui quali sono allineati i geni che sono circa 20.000-25.000. L’uomo possiede 23 coppie di cromosomi. Il gene è l’unità dell’ereditarietà, ovvero è un segmento di DNA che porta l’informazione per codificare una determinata proteina con una specifica funzione. Le patologie genetiche possono essere determinate da un’alterazione della struttura o del numero dei cromosomi (es. trisomia 21 o sindrome di Down), oppure da mutazione di un singolo gene, (esempi sono la talassemia, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, etc.).

Oggi c’è la possibilità di effettuare test genetici per verificare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica e/o genetica associata a patologia genetica. I test genetici, in rapporto alla loro finalità sono classificati come segue: 

• Test diagnostici: consentono di effettuare una diagnosi o di confermare, in una persona affetta, un sospetto clinico. Possono essere eseguiti in epoca prenatale o nel corso della vita
• Test di identificazione dei portatori sani: permettono di individuare mutazioni comuni in specifici gruppi etnici, attraverso screening di popolazione, oppure indagini “a cascata” sui familiari a rischio di soggetti affetti
• Test preclinici o presintomatici: permettono di individuare il gene responsabile di malattie genetiche, i sui sintomi, non sono presenti alla nascita, ma compaiono successivamente, anche in età avanzata
• Test di suscettibilità: per individuare alterazioni genetiche che di per sé non causano una malattia, ma comportano un aumento del rischio di svilupparla.
• Test prenatali: i test genetici prenatali non invasivi analizzano il DNA del feto libero circolante isolato da un campione di sangue materno. Sono previsti diversi livelli di approfondimento, grazie ai quali è possibile ottenere un'informazione completa in gravidanza. I test genetici possono essere utilizzati anche per capire i gradi di parentela tra le persone.

Per la notevole eterogeneità delle patologie trattate, l’approccio più adeguato è quello multidisciplinare che richiede una stretta collaborazione con i vari specialisti.