Alzheimer (pannello)
Genetica
Il principale fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer (AD) è l’allele E4 del gene APOE; altre varianti genetiche possono influire però sull’insorgenza di AD, benché in misura meno significativa.
La genotipizzazione di APOE è utilizzata come supporto nella diagnosi di probabile malattia di Alzheimer ad insorgenza tardiva in adulti sintomatici. Nonostante esista un’associazione tra la presenza dell’allele e4 e la maggior probabilità di sviluppare la malattia, questo non ne rappresenta la causa. L’allele e4 rappresenta un fattore di rischio ma la sua presenza non consente di formulare una diagnosi di AD. In persone affette da demenza però, la presenza dell’allele e4 aumenta la probabilità che questa sia dovuta ad AD.
Test finalizzati a indagare varianti genetiche più rare, condotti su 2066 campioni, hanno mostrato che varianti rare di APOB sono significativamente più frequenti nei pazienti con AD precoce rispetto ai controlli. Questi dati suggeriscono quindi un ruolo significativo del colesterolo-LDL nella patogenesi dell’EOAD e sembrano indicare una connessione diretta tra varianti genetiche del gene APOB e rischio di AD.
Descrizione dei geni investigati:
- T3932C/C112A e C4070T/ A158C del gene Apolipoproteina (Apo E)
- R3500Q del gene Apoliporpoteina B (Apo B)
Punti prelievo
Esame eseguito nei seguenti punti prelievo
Preparazione e prenotazione
Tipo di campione
Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
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Tempi di refertazione
I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.