Microdelezioni Cromosoma Y
Genetica
La delezione, cioè la rottura o modifica, del cromosoma Y è associata all'infertilità maschile di tipo genetico. Questa delezione determina una grave riduzione della spermatogenesi. E' stato trovata la parte del cromosoma che è responsabile di questa disfunzione ed è posizionata nel locus AZF (fattore azospermia), le mdoifiche a questa zona portano a azospermia (assenza di sperma) oppure a una forte diminuzione del numero di spermatozoi per ml di liquido seminale. Studi recenti hanno potuto evidenziare che esistono delle sottoregioni del locus AZF e quindi altri geni implicati tra cui il DFFRY (AZFa), RBM (AZFb) e DAZ(AZFc). Questa è un analisi molecolare che utilizza la tecnica della PCR e va a investigare se sono presenti queste delezioni nei geni sovracitati. Non tutte le delezioni portano a infertilità quindi è necessario investigare con altre analisi anche strumentali.
Punti prelievo
Esame eseguito nei seguenti punti prelievo
Preparazione e prenotazione
Tipo di campione
Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
Se non sai quale tipologia utilizzare, contattaci. Nella maggior parte dei casi distribuiamo gratuitamente il contenitore di cui hai bisogno.
Tempi di refertazione
I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.