Atrofia Muscolare Spinale - SMA (SMN1) Analisi mediante sequenziamento NGS
Genetica
Il gene SMN1 codifica per il fattore di sopravvivenza dei motoneuroni, essenziale per l'assemblaggio del complesso delle piccole ribonucleoproteine nucleari (snRNP).
Nelle cellule, le proteine SMN svolgono un'importante funzione nel processamento dell'RNA messaggero (mRNA). Le proteine SMN sono presenti in tutto il corpo e in elevati livelli nel midollo spinale. Questa proteina è particolarmente importante nel mantenimento dei motoneuroni, i quali controllano i movimenti muscolari.
L’assenza in omozigosi del gene causa l'atrofia muscolare spinale (SMA). L'assenza di SMN1 è parzialmente compensata da SMN2, un gene simile, capace di produrre diverse varianti di SMN, ma solo una funzionante, mentre le altre varianti sono tronche e meno stabili (Lefebvre et al., 1995; Kashima et al., 2007).
Punti prelievo
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Preparazione e prenotazione
Tipo di campione
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Tempi di refertazione
Per la refertazione sono necessari 45 giorni.
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Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.