GeneScreen®
Genetica
GeneScreen® è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un'analisi multipla di malattie genetiche ereditarie, mediante il sequenziamento completo di geni con tecnologia NGS. Inoltre viene effettuata un'analisi per individuare la delezione dell’esone 7 del gene SMN1 e viene valutata l'espansione delle triplette nucleotidiche ripetute nel sito fragile FRAXA.
GeneScreen® identifica i portatori sani di gravi malattie genetiche trasmissibili ai figli.
Il test è indicato:
• Per le coppie che progettano di diventare genitori, sia tramite concepimento naturale che mediante l’accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA);
• Per le coppie che sono in attesa di un figlio, e che desiderano ridurre il rischio di trasmettere a quest’ultimo una malattia genetica ereditaria;
• Per le coppie che fanno ricorso a tecniche di fecondazione eterologa, al fine di individuare un donatore di gameti che non sia portatore di mutazioni nei medesimi geni riscontrate in uno dei partners della coppia.
L’esame può essere effettuato su un singolo individuo o, preferibilmente, su entrambi i partners della coppia.
Esistono diversi livelli di approfondimento.
GeneScreen® Easy: l'opzione EASY identifica le malattie genetiche a trasmissione ereditaria più comuni nella popolazione italiana, e clinicamente rilevanti. Permette di eseguire un’analisi multipla di oltre 400 malattie genetiche ereditarie su più di 300 geni.
GeneScreen® Standard: l'opzione STANDARD include le patologie clinicamente più rilevanti e comprende quelle più frequenti nella popolazione italiana. Permette di eseguire un’analisi multipla di oltre 700 malattie genetiche ereditarie su più di 500 geni.
GeneScreen® Focus: permette di eseguire un’analisi multipla di 31 malattie genetiche ereditarie
GeneScreen® Expanded: l'opzione EXPANDED prevede lo studio più completo oggi disponibile delle patologie raccomandate da ACMG e ACOG includendo le più frequenti nella popolazione italiana. Permette di eseguire un'analisi multipla di olte 1500 malattie genetiche su più di 1000 geni.
Punti prelievo
Esame eseguito nei seguenti punti prelievo
Tipo di campione
Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
Se non sai quale tipologia utilizzare, contattaci. Nella maggior parte dei casi distribuiamo gratuitamente il contenitore di cui hai bisogno.
Tempi di refertazione
I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.