Fibrosi Cistica (139 Mutazioni Europee)
Genetica
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica che colpisce le ghiandole esocrine che producono il muco e il sudore. Come conseguenza di questa alterazione si ha una ripercussione su molti altri organi quali pancreas. fegato, intestino e polmoni. La formazione di questo muco molto denso fa si che vengano ostruiti tutti i canali, dotti, dei vari organi e quindi creare una serie di conseguenze molto importanti come la mal digestione degli alimenti e infezioni respiratorie. La causa di questa disfunzione è data dalla mutazione di un gene posizionato sul cromosoma 7 il cui acronimo è CTFR e che codifica per una proteina denominata “Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator".
Ad oggi sono state trovate più di 2000 differenti mutazioni del gene CTFR, tra le quali la più comune è la mutazione DF508 (F508del). Questa malattia per essere trasmessa è necessario che sui cromosomi omologhi (quello da parte del padre e quello da parte di madre) sia presente la mutazione del gene. Infatti si chiama “malattia autosomica recessiva”. Questo esame va a verificare la presenza delle mutazioni all'interno del gene CTFR e determinare la possibilità di riscontrare questa patologia .
Punti prelievo
Esame eseguito nei seguenti punti prelievo
Preparazione e prenotazione
Tipo di campione
Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
Se non sai quale tipologia utilizzare, contattaci. Nella maggior parte dei casi distribuiamo gratuitamente il contenitore di cui hai bisogno.
Tempi di refertazione
I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.