Corea di Huntington
Genetica
La Corea di Huntington è una patologia rara di tipo neurodegenerativo. Questa patologia è dovuta alla morte dei neuroni causata dalla proteina chiamata huntingtina. Questa proteina viene prodotta in modo anomalo dalla cellula e questa anomalia è dovuta alla mutazione di un gene sul DNA che si chiama HTT. Non è ancora chiaro come funzioni esattamente questa proteina ma tramite varie sperimentazioni è stato visto che ha un ruolo nella formazione dei neuroni.
Questa malattia come descritta dal medico che ne prende il nome (George Huntington) ha tre punti fondamentali: l’ereditarietà, il carattere progressivamente invalidante, la tendenza al suicidio e al disturbo mentale. La malattia è molto complessa e questo deriva dal fatto che essa agisce contemporaneamente su aspetti dell'apparato neurologico molto diversi tra cui: i movimenti involontari (infatti è "corea" che in greco significa danza ed quello che sembra vedendo il paziente), la perdita delle capacità cognitive e quello dei disturbi psichiatrici. Questa malattia pur essendo ereditaria ha un variabilità molto ampia tra soggetto e soggetto anche della stessa famiglia. Ciò rende particolarmente difficile riconoscerla e curarla adeguatamente. Ad oggi, la malattia è trattabile solo in via sintomatica e non è stata ancora trovata una cura che porti alla guarigione, che la rallenti nel decorso o che ne prevenga l’insorgenza.
Punti prelievo
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Preparazione e prenotazione
Tipo di campione
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Tempi di refertazione
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