FATTORE V R306T (CAMBRIDGE)

Diversi studi mirati alla valutazione di una sua associazione con il fenotipo APC-resistance e con fenomeni trombotici hanno riconosciuto HR2 come un fattore di rischio protrombotico confermabile da un significativo abbassamento dei valori di APC-ratio in vitro e da un aumentato rischio protrombotico in quei soggetti che ereditavano in trans l’aplotipo HR2 e la mutazione FV Leiden. Inoltre, soggetti con l’aplotipo HR2 hanno un aumento relativo della isoforma più trombogenica e glicosilata del FV (FV1). Un individuo eterozigote positivo per l'allele HR2 e negativa per il fattore V (Leiden) non presenta un aumentato rischio di trombosi rispetto al fattore V (Leiden) da solo. Tuttavia, gli omozigosi per il fattore V HR2 presentano un aumentato rischio di trombosi anche in assenza di una mutazione del fattore V (Leiden). Un'altra mutazione del gene del Fattore V, Y1702C, tipica della popolazione italiana, incrementa di 3-4 volte il rischio di trombosi. Anche altre mutazioni del gene del Fattore V, quali la mutazione R306T (Cambridge) incrementano il rischio di trombosi.

Descrizione dei geni investigati:

R306T (Cambridge) del gene che codifica per il Fattore V