Sordità Congenita – Analisi del Gene GJB2/CX26
Genetica
Il gene GJB2 codifica per un membro della famiglia delle gap junction (giunzioni comunicanti), ossia dei canali con largo diametro costituiti da due emicanali su membrane opposte, ognuno dei quali è composto da 6 subunità di connessina, uniti da interazioni idrofobiche a formare un poro acquoso tra il citoplasma di due cellule adiacenti. GJB2 è una subunità delle gap junction espressa nella corteccia in via di sviluppo (Elias et al., 2007).
Punti prelievo
Esame eseguito nei seguenti punti prelievo
Preparazione e prenotazione
Tipo di campione
Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
Se non sai quale tipologia utilizzare, contattaci. Nella maggior parte dei casi distribuiamo gratuitamente il contenitore di cui hai bisogno.
Tempi di refertazione
I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.