Sordità Congenita

La sordità  è una malattia che colpisce alla nascita, solo in italia, almenoun bambino su 1000. Le cause di questa patologia rientrano nel 60% dei casi in difetti genetici e il restante sono dovute a particolari infezioni trasmesse dalla amdre durante la gravidanza, oppure per l'assunzione di farmaci in combinazione a una predisposizione genetica. Essendo l'udito un complesso processo la sordità coinvolge molti geni che se mutati possono portare a questa patologia. Studi avanzati hanno evidenziato che un gene su tutti è quello più implicato nella sordità e di preciso il gene DFNB1, che è localizzato sul cromosoma 13 ed è responsabile della codifica della proteina connessina 26, il cui ruolo fisiologico è nel trasmettere l'impulso nervoso all'interno della coclea. Un disfunzionamento di questa proteina crea quindi un ipoacusia di tipo neurosensoriale detta bilaterale congenita.