FENILALANINA IDROSSILASI - Deficit (PAH)
Genetica
La fenilchetonuria (PKU) è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave).
Punti prelievo
Esame eseguito nei seguenti punti prelievo
Preparazione e prenotazione
Preparazione
Non è necessario il digiuno
Prenotazione obbligatoria
No
Tipo di campione
Sangue - EDTA
Come conferire il campione
Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
Se non sai quale tipologia utilizzare, contattaci. Nella maggior parte dei casi distribuiamo gratuitamente il contenitore di cui hai bisogno.
Tempi di refertazione
25 giorni
Refertazione in regime d'urgenza
I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.