Poliabortività (pannello)
Genetica
I fenomeni di abortività sono associati a alterazioni ormonali, immunitarie, uterine, e cromosomiche, ma recenti studi hanno dimostrato una associazione tra abortività e la genetica dei fattori della coagulazione del sangue.
Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da un'anomalia genetica, sono infatti la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata. Nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l'instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari. Dal punto di vista della trasmissione genetica, la maggior parte dei difetti trombofilici si presenta in forma eterozigote e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta. Le persone affette hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione alla malattia ai figli, indipendentemente dal sesso. In gravidanza, una condizione genetica di eterozigosi o omozigosi per uno o più di questi geni è considerata predisponente all'aborto spontaneo.
Descrizione dei geni investigati:
- FATTORE II – Protrombina - G20210A
- Fattore V R506Q (Leiden)
- Inibitore dell’attivatore del plasminogeno 1 (PAI -1) - 4G/5G
- Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) - C677T-A1298C
Punti prelievo
Esame eseguito nei seguenti punti prelievo
Preparazione e prenotazione
Tipo di campione
Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
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Tempi di refertazione
I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.