BRCA 2 Analisi di Mutazione

Si opera attraverso una reazione enzimatica di amplificazione del DNA, conosciuta come reazione a catena della polimerasi (PCR), la quale consente di amplificare in vitro una specifica regione della molecola, copiandola in varie fasi successive, fino ad ottenerne milioni di copie. Il gene BRCA2 corrisponde al principale gene responsabile della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria per tali patologie: è stato accertato che le donne aventi mutazioni ereditarie a livello del gene BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore alla mammella nell’87% dei casi, contro una probabilità del 10% di coloro che non manifestano mutazioni. Le mutazioni ereditarie a livello di tale gene determinano nelle donne un sensibile aumento del rischio di sviluppare un tumore al seno in età precoce. Inoltre, la mutazione ereditaria del gene BRCA2 aumenta il rischio di tumori alla prostata nell'uomo e di tumori al colon in entrambi i sessi.