AGT (Angiotensinogeno)

Genetica

Il gene AGT che controlla la produzione di angiotensinogeno, presenta due polimorfismi, denominati T ed M. Nella variante T, l'aminoacido metionina è sostituito dall'aminoacido treonina in posizione 235 del polipeptide angiotensinogeno, da cui la designazione M235T. Esistono individui portatori di due copie della variante T (individuo T/T omozigote), una copia di ciascuna delle due varianti (individuo T/M eterozigote), oppure due copie della variante M (individuo M/M omozigote).

Toggler descrizione estesa.

Essendo la forma T del gene associata ad un incremento del rischio di patologie a carico delle arterie cardiache e con alcune forme di ipertensione, il test molecolare assume un'importanza fondamentale nella diagnosi precoce. Pazienti T/T hanno un rischio circa 3 volte maggiore di sviluppare patologie cardiovascolari, quali coronopatie, infarti miocardici, arteriosclerosi e cardiomiopatie ipertrofiche, rispetto ai pazienti con gene normale. Il test molecolare, inoltre, identifica i soggetti che presentano una forma di ipertensione sodiosensibile (pazienti con genotipo T/T), questi pazienti possono quindi trarre notevoli benefici dall’applicazione di una strategia terapeutica che riduce l’apporto di sodio nella dieta, raggiungendo una significativa diminuzione della pressione arteriosa senza la necessità di ricorrere ad una terapia farmacologica. L'analisi del gene AGT può inoltre aiutare i medici ad individuare una adeguata terapia da adottare prevedendo la risposta dei pazienti ai trattamenti terapeutici con agenti antiipertensivi. Nei pazienti che presentano un genotipo T/T e T/M, a differenza di quelli con genotipo M/M, si osserva, infatti, un'evidente riduzione della pressione del sangue, sia sistolica che diastolica, in risposta all’uso di ACE -inibitori.

Descrizione dei geni investigati:

M235T del gene AGT (Angiotensinogeno)

 

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Preparazione e prenotazione

Preparazione
Non è necessario il digiuno
Indicazioni di preparazione
Prenotazione obbligatoria
No
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Tipo di campione

Sangue - EDTA
Tampone buccale
Come conferire il campione

Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
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Tempi di refertazione

15 giorni
Refertazione in regime d'urgenza

I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.