Rubrica della salute

Come riconoscerla

Tra le malattie genetiche si distinguono quelle dovute alla mutazione di un singolo gene (monogeniche) e quelle la cui comparsa dipende dalla presenza di più geni e di fattori ambientali (malattie multifattoriali o complesse). La celiachia è una malattia multigenica, multifattoriale nella quale variazioni (o alleli) in alcuni geni HLA costituiscono i principali fattori genetici di rischio, spiegando da soli almeno il 40% dell’aumento della prevalenza nei fratelli (10% circa rispetto all’1% della popolazione generale).

I sintomi, i test da fare e la diagnosi

Le infestazioni intestinali o parassitosi sono infezioni che riguardano l’apparato digerente, dovute a microrganismi, noti con il nome di parassiti.

Quando Ricorrere a Questo Esame

L’antibiogramma, spesso indicato come ABG, è un esame in vitro che permette di valutare se un batterio è sensibile ad un determinato antibiotico.; in particolare si può calcolare la resistenza (R) o la completa sensibilità (S), o la sensibilità intermedia, (I) del microrganismo all’antibiotico in esame. Si tratta di un esame molto utile per determinare la terapia più adatta per determinati processi infettivi a partire da materiale biologico prelevato dal paziente (urine, escreato, muco, feci ecc.), dal momento che esso permette la scelta dell’antibiotico più adatto al caso analizzato. 

Consigli e prevenzione

Le tecniche di diagnosi prenatale comprendono indagini strumentali e di laboratorio con l’obiettivo di monitorare il concepito, a partire dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino ai momenti che precedono il parto. 
 

Test molecolari per una diagnosi precisa 

Il virus di Epstein-Barr (EBV), anche noto come herpesvirus umano 4, è un membro della famiglia di virus dell’herpes. È uno dei virus umani più comuni. EBV è diffuso in tutto il mondo e la maggior parte delle persone vengono infettate nel corso della loro vita. EBV causa la mononucleosi infettiva, detta anche mononucleosi, ma è l’agente eziologico anche di altre malattie.

Nuove Frontiere nelle Diagnosi di Laboratorio

La nascita della biologia molecolare nella seconda metà del Novecento è stato l’evento più rilevante nell’ambito delle scienze della vita, cambiandone radicalmente lo status alla fine del secolo. Il termine biologia molecolare fu coniato nel 1938 da Warren Weaver, direttore della fondazione Rockefeller, che iniziò a pensare ad uno sviluppo della biologia a livello molecolare, sulla base degli avanzamenti significativi di discipline quali la cristallografia a raggi X che permetteva uno studio della struttura delle molecole. 

Massima attenzione ai virus

La World Health Organization (WHO) ha stimato che le infezioni dell’apparato respiratorio (RTI) sono causa di oltre 4 milioni di morti all’anno soprattutto in età avanzata. In Europa nel 2008 sono state 220.000 le morti attribuite da queste patologie, 110.000 erano pazienti con più di 80 anni.