Celiachia

La celiachia è una malattia auto-infiammatoria permanente autoimmune che colpisce soggetti geneticamente predisposti i quali in seguito all’assunzione di glutine, che é un complesso di proteine vegetali presente in alcuni cereali quali frumento, orzo, segale, farro, spelta, triticale e molti altri cereali del genere Triticum producono anticorpi che vanno a colpire e distruggere il piccolo intestino. Solo circa il 30% della popolazione mondiale predisposta geneticamente che consuma glutine sviluppa la celiachia, quindi esistono dei fattori scatenanti ad oggi sconosciuti. La gliadina è la frazione del glutine alcool-solubile del glutine ed é il bersaglio dell’enzima transglutamminasi tissutale (tTG) prodotto in vari tessuti, ma particolarmente dalla mucosa intestinale. In persone geneticamente predisposte il complesso gliadina-enzima tTG viene riconosciuto come estraneo e verso di esso si innesca una forte risposta autoimmunitaria che è la causa primaria dei danni a livello intestinale.

I sintomi con cui si presenta la celiachia sono variabili:

- forma classica: sintomi prevalentemente gastrointestinali quali diarrea, gonfiore, dolori, perdita di peso, malassorbimento intestinale, rallentamento della crescita (nei bambini).

- forma atipica: stanchezza e affaticamento, che possono essere segni di anemia da carenza di ferro o di anemia da carenza di folati, perdita dei capelli (alopecia), dimagramento, ulcere e lesioni ricorrenti nella bocca (aftosi orale ricorrente), perdita dello smalto dentario (ipoplasia), dolori addominali ricorrenti, vomito, aumento del livello plasmatico delle transaminasi, disturbi del ciclo mestruale, ridotta statura, infertilità, poliabortività spontanea, disturbi della gravidanza, riduzione della massa ossea (osteopenia, osteoporosi), formicolio e intorpidimento delle mani e dei piedi, mancanza di coordinazione muscolare (atassia);

- forma silente: senza di sintomi, viene rilevata durante programmi di screening;

- forma potenziale: gli esami sierologici sono positivi, ma la biopsia intestinale risulta normale;

- dermatite erpetiforme: malattia cutanea, caratterizzata da un’eruzione di vescicole e bolle che provocano un inteso prurito; è localizzata di solito nella regione lombare, ai gomiti, alle ginocchia. È detta celiachia cutanea il glutine, invece di provocare un’infiammazione della mucosa intestinale, determina una reazione a livello della cute, quindi si tratta con una dieta senza glutine.

Diagnosi

Per la diagnosi di celiachia si ricercano gli anticorpi specifici e si esegue la biopsia intestinale.

I markers anticorpali utilizzati nella diagnosi di celiachia sono:

- anticorpi anti transglutaminasi umana Ig A (IgG nei deficit di IgA);

- anticorpi anti-gliadina (AGA), altamente sensibile, poco specifico in quanto AGA, sia di classe IgA che IgG, possono presentarsi anche in presenza di altre enteropatie ed intolleranze alimentari. La loro determinazione, in particolare delle IgA, é comunque

consigliabile perché correla bene con l'andamento clinico;

- anticorpi anti-endomisio (EMA), che è un tessuto connettivo presente nel tessuto muscolare liscio, EMA IgA sono utilizzati per la diagnosi di celiachia grazie alla loro elevata sensibilitá e specificitá quasi assoluta e per la prognosi dello stato della mucosa intestinale. Le IgG non non sono altrettanto utili e possono essere testate solo in carenza di IgA.

Le nuove raccomandazioni della Società europea di gastroenterologia pediatrica (European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition, Espghan) affermano che in alcuni casi selezionati casi pediatrici di celiachia, si può fare una diagnosi sierologica ed evitare la biopsia duodenale.

Nel caso di presenza della malattia all’interno di una famiglia, data la sua caratteristica trasmissione genetica, è opportuno effettuare uno screening degli anticorpi in tutti i parenti di primo grado del malato.

Allergia al frumento o al grano

L’allergia al frumento o al grano è una reazione immunitaria contro le proteine contenute in questi cereali. Soprattutto in età infantile, il frumento è uno degli allergeni principali, comunque questo tipo di allergia può scomparire già in età scolare, mentre negli adulti l’allergia al frumento si manifesta in genere durante o dopo uno di sforzo fisici (WDEIA) o sotto forma della cosidetta “asma del fornaio” che è scatenata dalla inalazione degli allergeni presenti nella farina di frumento. L’allergia al frumento si manifesta soprattutto con reazioni cutenee e con reazioni respiratorie molto spesso subito dopo i pasti, ma anche con successivi disturbi digestivi a distanza di alcune ore.

Diagnosi

Per la diagnosi dell’allergia la frumento si dosano gli anticorpi IgE specifici o si esegue test cutaneo prick.

Sensibilità al glutine non celiaca NCGS

La sensibilità al glutine/frumento è un disturbo non-allergico arrecato dal glutine, caratterizzato dai sintomi caratteristici della malattia celiaca, trae beneficio da una dieta priva di glutine, ma gli accertamenti sono negativi sia per celiachia che per allergia al grano. Quindi i soggetti sensibili al glutine manifestano i sintomi tipici della celiachia pur non essendone affetto.

L’ipersensibilità al glutine o al frumento può manifestarsi a qualsiasi età, ma anche essere un fenomeno transitorio che migliora se si segue una dieta senza glutine.

Sintomi

I sintomi della sensibilità al glutine/frumento sono: dolori addominali, bruciore alla bocca dello stomaco, nausea e vomito, flatulenza, senso di pesantezza, stitichezza e diarrea, affaticamento, intorpidimento di braccia e gambe, crampi muscolari e dolori articolari, mal di testa, mente annebbiata, malessere, mancanza di energia, disorientamento, problemi circolatori, eczemi, lingua arrossata o ingrossata.

Diagnosi

La diagnosi di sensibilità al glutine/frumento è molto complessa, differenziale e clinica. Escluse celiachie e allergia al frumento la diagnosi di sensibilità al glutine/frumento può essere definitivamente confermata, se i disturbi migliorano seguendo una dieta senza glutine e peggiorano di nuovo quando lo si riassume.