Cariotipo su sangue periferico
Genetica
Le anomalie cromosomiche possono essere di tipo numerico o strutturale. Per quanto riguarda le anomalie numeriche, qualsiasi variazione sul numero di cromosomi (46, 23 coppie) può comportare dei problemi di salute e sviluppo. Per le anomalie strutturali, la gravità delle conseguenze dipende dal tipo di cromosoma interessato. In ogni caso, la stessa anomalia cromosomica può determinare problemi di gravità differente in diverse persone. Tra le più frequenti patologie associate a una diversa organizzazione dei cromosomi ci sono: Sindrome di Down, uno in più nel cromosoma 21, Sindrome di Edwards, sovrannumero del cromosoma 18, Sindrome di Turner perdita del cromosoma X nelle femmine.
Punti prelievo
Esame eseguito nei seguenti punti prelievo
Preparazione e prenotazione
Evitare l'assunzione di integratori alimentari contenenti carnitina.
Tipo di campione
Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
Se non sai quale tipologia utilizzare, contattaci. Nella maggior parte dei casi distribuiamo gratuitamente il contenitore di cui hai bisogno.
Tempi di refertazione
I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.