Breath Test al Lattosio

Le cause dell’intolleranza al lattosio possono essere: 
 

• Deficienza congenita nella produzione di lattasi: si manifesta fin dalla nascita, è molto rara ed è causata dall’incapacità, su base genetica, di produrre lattasi.
• Deficienza primaria di lattasi: è generata dal deficit di produzione della lattasi. Tutti i bambini fino a due anni di età circa producono la lattasi per poter assimilare il latte materno; con lo svezzamento, nei soggetti intolleranti, l’enzima non viene più prodotto o viene prodotto in quantità via via sempre più limitate fino all’età adulta.
• Deficienza secondaria di lattasi: in soggetti con patologie che determinano lesioni all’intestino tenue, con conseguente danno alle cellule produttrici di lattasi (ad es. morbo di Crohn, celiachia, infiammazioni e infezioni all’intestino).

Nelle condizioni di deficienza primaria e secondaria il lattosio non digerito rimane nell’intestino, viene metabolizzato dai batteri intestinali con produzione di una miscela di gas quali anidride carbonica, idrogeno e metano e la generazione di un effetto osmotico con richiamo di acqua, che determinano i tipici sintomi dell’intolleranza (diarrea, nausea, senso di gonfiore, meteorismo...) L’intolleranza al lattosio, evidenziata su base clinica, deve essere confermata con l’utilizzo di esami di laboratorio quali metodi indiretti (Breath test al lattosio, test di tolleranza al lattosio, test genetico) o diretti (biopsia intestinale). 

Come si fa

Il Breath test prevede la somministrazione di lattosio per via orale e la successiva misurazione ogni 30 minuti per tre ore della concentrazione di idrogeno nell’espirato. Questo test può dare risultati falsi positivi se il paziente presenta intolleranze ad altri componenti del latte, e dei falsi negativi se ha subito trattamenti antibiotici, o presenta disturbi gastrici, oppure se non presenta una flora batterica intestinale capace di produrre idrogeno (10- 15% dei casi) La biopsia intestinale misura l’attività della lattasi. Questo test fornisce informazioni definitive ma è invasivo e può dare dei falsi negativi nel caso la deficienza di lattasi sia focale o irregolare. 

Il test genetico, ultima frontiera della diagnosi di intolleranza al lattosio, evidenzia la predisposizione alla malattia ed ha il vantaggio di essere semplice, non invasivo e asintomatico. Questo test prevede il rilevamento di un polimorfismo C/T in posizione 13910 nel gene MCM6 a monte del gene che codifica per la lattasi (LCT). Manifesta una elevata sensibilità (97%) e specificità (95%), tanto da essere sovrapponibile al Breath test all’idrogeno. Il campione da analizzare è prelevato con un tampone dalla mucosa orale: su tale campione viene fatta una estrazione di DNA e una analisi in PCR Real time che permette di identificare mutazioni di una singola base. Si possono evidenziare 3 differenti profili (fenotipi): completa intolleranza genetica (genotipo C/C), lattosio-tolleranza (genotipo C/T), persistenza dell’enzima lattasi anche nell’età adulta (genotipo T7T).