Emocromatosi Classica

L'emacromatosi è una patologia che colpisce il metabolismo del ferro, questa può essere ereditata oppure acquisita. La principale causa della malattia è l'accumulo di ferro in quanto essendoo alterato il meccanismo metabolico l'organismo non riesce a eliminarlo. Questo accumulo può portare a gravi malattie come artriti, diabete, insufficienza cardiaca e cirrosi epatica. La trasmissione ereditaria più comune dipende dalla mutazione del gene HFE e la trasmissione è autosomica recessiva, cioè per esserne colpiti la mutazione deve essere sia dalla parte della madre che del padre. In questo caso rientreno molte mutazione all'interno del gene una delle più comune è quella C282Y in cui viene sostituita una cisteina nella posizione 282 con una tirosina.