X Fragile - Fraxa

L'X fragile è una patologia su base genetica di tipo ereditario che ha come complicanze un ritardo nello sviluppo, difficoltà di apprendimento e disturbi del comportamento e cognitivi. Come tutte le malattie genetica anche questa è dovuta alla mutazione di un gene, il gene FMR1 che codifica per una proteina la FMRP fondamentale per lo sviluppo del sistema nervoso centrale SNC. Il gene FMR1 è posizionato sul cromosoma X no dei due che determinano il sesso di un individuo. La mutazione di questo gene, che in realtà in questo caso è una ripetizione di una parte di DNA nel gene, porta alla non produzione della proteina che essendo quasi assente non può svolgere il suo ruolo e quindi compromettere il normale sviluppo del SNC e genera la sindrome dell'X fragile.