Sequenziamento del gene G-6-PD
Intolleranze alimentari
Il deficit di G6PD causato da una carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), che è coinvolto nel metabolismo del glucosio, nei globuli rossi maturi protegge la membrana cellulare dai danni ossidativi causati da numerosi farmaci e sostanze.
I sintomi che si manifestano, nella maggioranza delle persone portatrici si hanno in seguito all’esposizione a fattori scatenanti, quali ingestione di fave (da cui il nome favismo), ma anche digiuno, infezioni, somministrazione di alcuni farmaci (ad esempio aspirina, antimalarici, sulfamidici). Esiste un numero ristretto di pazienti che presenta continuamente sintomi.
La carenza di G6PD si manifesta con rottura della membrana dei globuli rossi e conseguente rilascio di emoglobina, proteina che trasporta l'ossigeno ai diversi tessuti con comparsa di anemia emolitica.
Il deficit dell'enzima è causato da difetti del gene G6PD che si trova sul cromosoma X. Esistono molte varianti del gene G6PD che producono enzimi con vari gradi di attività: classe 1, varianti con minore attività enzimatica ed emolisi cronica, le varianti appartenenti alle classi superiori hanno livelli di attività maggiori e i portatori hanno manifestazioni cliniche sono meni gravi. I soggetti portatori di varianti di classe 2 o 3 manifestano l’emolisi solo in seguito ad esposizione a fattori scatenanti.
La malattia si trasmette come carattere legato al cromosoma X, quindi il quadro clinico è più grave nei maschi.
I soggetti portatori del difetto possono essere identificati con analisi diretta del gene interessato.
Eseguibile su: plasma EDTA, liquido amniotico, villi coriali, DNA estratto.
Punti prelievo
Esame eseguito nei seguenti punti prelievo
Preparazione e prenotazione
La preparazione specifica va seguita solo in caso di prelievo con tampone buccale.
Tipo di campione
Eseguibile su: plasma EDTA, liquido amniotico, villi coriali, DNA estratto.
Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
Se non sai quale tipologia utilizzare, contattaci. Nella maggior parte dei casi distribuiamo gratuitamente il contenitore di cui hai bisogno.
Tempi di refertazione
I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.