PTH1R
Altri esami
Analisi delle principali mutazioni coinvolte nella Primary Failure of Tooth Eruption.
L’odontoiatria è un ramo della medicina che si occupa delle patologie che colpiscono denti, gengive, ossa mascellari, articolazioni temporo-mandibolari, ghiandole salivari, tessuti neuro-muscolari e mucose orali ossia l’apparato stomatognatico.
L’indagine genetica permette allo Specialista di avere gli strumenti utili per una diagnosi o profilazione più precisa.
I disturbi di eruzione rappresentano una categoria molto ampia di situazioni cliniche accomunate da quadro clinico simile, ma con cause diverse. In generale, la loro origine può essere ricondotta a cause ostruttive meccaniche (cisti, interferenza da parte dei denti adiacenti, pressione linguale, ecc.) oppure a disfunzioni biologiche (ereditarie o meno).
La PFE Primary Failure of Eruption (PFE è sempre stata considerata come un disturbo di eruzione di tipo idiopatico, sebbene molti studi in passato ne avessero individuato le basi ereditarie.
E' stata scoperta una mutazione a carico del gene che codifica per il PTH1R, ovvero il recettore dell’ormone paratiroideo (PTH) presente sulla superficie degli osteoblasti (Decker et al. 2008), che può distruggere il complesso e delicato equilibrio tra riassorbimento e neoformazione ossea, determinante nel processo di eruzione dentale.
Giungere ad una corretta diagnosi è di fondamentale importanza alla luce delle conseguenze che una mancata individuazione di PFE può determinare. Meccaniche ad arco continuo in presenza di denti che non rispondono alle forze ortodontiche possono tradursi in un drastico peggioramento della malocclusione iniziale, con aggravamento dell’open bite laterale e con intrusione dei denti adiacenti alla zona affetta.
E' stata scoperta una mutazione a carico del gene che codifica per il PTH1R, ovvero il recettore dell’ormone paratiroideo (PTH) presente sulla superficie degli osteoblasti (Decker et al. 2008), che può distruggere il complesso e delicato equilibrio tra riassorbimento e neoformazione ossea, determinante nel processo di eruzione dentale.
Giungere ad una corretta diagnosi è di fondamentale importanza alla luce delle conseguenze che una mancata individuazione di PFE può determinare. Meccaniche ad arco continuo in presenza di denti che non rispondono alle forze ortodontiche possono tradursi in un drastico peggioramento della malocclusione iniziale, con aggravamento dell’open bite laterale e con intrusione dei denti adiacenti alla zona affetta.
Punti prelievo
Esame eseguito nei seguenti punti prelievo
Tipo di campione
Sangue - EDTA
Tempi di refertazione
10-20 gg
Refertazione in regime d'urgenza
I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.