JAK2 (Mutazione V617F)
Altri esami
Il gene JAK2 (Janus chinasi JAK) codifica per una proteina la JAK2 che fa parte della famiglia delle tirosin chinasi particolare proteine che danno un segnale fisiologico attraverso le citochine. Il suo ruolo è molto importante nella divisione cellulare e ancor di piú nella produzione delle cellule sanguigne da parte del midollo osseo. L'esame va a determinare se non presenti delle mutazioni su quel gene. Tutte le mutazioni che coinvolgono questo gene porta a delle patologie che sono denominati disordini mieloproliferativi o malattie mieloproliferative o neoplasie mieloproliferative (MPN).
La prima ricerca che viene effettuata sul gene è quella di rilevare la mutazione V617F, una mutaione puntiforme, di un singolo nucleotide che porta nella proteina finale la sostituzione della valina con la fenilalanina nella posizione 617. Questa non é l'unica mutazione, ne esistono all'incirca 50 che possono portare a malattie MPN. Tutte hanno in comune una iperproduzione di cellule del sangue come leucociti, globuli rossi o piastrine. A seconda della cellula che è iperespressa abbiamo Policitemia Vera (PV) globuli rossi, Trombocitemia Essenziale piastrine e Mielofibrosi primaria (PMF) tessuto fibroso.
Punti prelievo
Esame eseguito nei seguenti punti prelievo
Preparazione e prenotazione
Tipo di campione
Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
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Tempi di refertazione
I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.