Infertilità

Sterilità e infertilità sono due condizioni diverse: la sterilità è la condizione in cui uno o entrambi i partner sono affetti da una patologia fisica che non permette il concepimento, è spesso irreversibile mentre l’infertilità è generalmente una condizione transitoria.

Per sterilità di coppia si intende una oggettiva incapacità della coppia di ottenere una gravidanza dopo 12 -24 mesi di rapporti sessuali regolari e senza uso di metodi anticoncezionali. L’infertilità riconosce per il 30-40% una causa maschile, per il 30-40% una patologia femminile, per il 20% un problema di entrambi e per il restante 10-20% una causa sconosciuta.

Cause della sterilità sono ad esempio la menopausa precoce, le cause che portano invece all’infertilità possono essere svariate ad esempio il varicocele maschile. In Italia le coppie interessate da infertilità sono circa il 15% tra queste le cause sono:

- infertilità maschile: 29,3%;
- infertilità femminile: 37,1%;
- infertilità maschile e femminile: 17,6%;
- infertilità idiopatica: 15,1%;
- fattori genetici: 0,9%

(fonte: Registro Nazionale Procreazione Medicalmente Assistita, 2015)

Esistono inoltre l’infertilità di primo grado, cioè che si presenta alla prima gravidanza e di secondo grado che insorge per il concepimento del secondo figlio.

Cause 
 

L’infertilità maschile può essere determinata da:

- mancata o ridotta produzione spermatica,

- patologie primitive del testicolo,

- disturbi dell’eiaculazione,

- alterata biofunzionalità degli spermatozoi,

- squilibri ormonali,

- problemi psicologici e/o comportamentali.

Uomini che vivono uno stile di vita sano hanno maggiori probabilità di produrre spermatozoi sani. Sappiamo ad esempio che fumare riduce significativamente sia il numero di spermatozoi che la loro motilità, così come l’uso prolungato di marijuana e altre droghe, l’abuso cronico di alcol, l’uso di steroidi anabolizzanti, l’esercizio fisico eccessivamente intenso, l’uso di biancheria intima troppo stretta.
Alcuni farmaci possono avere un effetto soppressivo sulla fertilità; l’arresto definitivo della spermatogenesi può essere causato dall’irradiazione in zona genitale o da farmaci antitumorali. Episodi infettivi ricorrenti e anche le malattie sessualmente trasmesse possono rappresentare un fattore di rischio per la fertilità.
Un altro fattore di rischio è rappresentato dall’infezione da virus della parotite (i cosiddetti ‘orecchioni’) che può causare orchite con conseguente sterilità permanente; il varicocele, una patologia presente fino nel 35% degli uomini infertili, è rappresentata dalla impossibilità della vena spermatica a far progredire il sangue con comparsa di vene varicose a carico del testicolo che è così impossibilitato a far maturare normalmente gli spermatozoi.

Le cause di infertilità femminile, sono le seguenti:

- età avanzata, oltre i 40 anni le probabilità di concepire si riducono drasticamente,

- anatomiche come chiusura delle tube di falloppio, endometriosi,

- ovulatorie/ormonali: irregolarità o mancanza di ovulazione, iperprolattinemia, sindrome dell’ovaio micropolicistico, riserva ovarica ridotta o assente,

- cervicali: quando il muco presente nella cervice uterina è ostile al passaggio degli spermatozoi per una carenza di estrogeni, per fattori infettivi o per pregressi interventi chirurgici che hanno danneggiato le ghiandole cervicali, in rari casi si osserva la produzione di anticorpi diretti contro gli spermatozoi stessi,

- uterine: presenza di malformazioni congenite, fibromi o aderenze.

Sconosciute: quando gli accertamenti non sono stati di grado di evidenziare una o più cause specifiche, in questo caso si parla di infertilità idiopatica.

Diagnosi

Nella diagnostica di laboratorio dell’infertilità maschile l’esame di laboratorio fondamentale è lo spermiogramma o esame dello sperma che valuta: la quantità dell’eiaculato, il numero di spermatozoi totali e la percentuale di quelli malformati, la loro motilità, cioè la capacità degli spermatozoi di raggiungere l’ovocita; altri esami sono:

- la spermiocoltura: per verificare la presenza di agenti infettivi nel liquido seminale;

- dosaggi ormonali: FSH (ormone che presiede alla produzione degli spermatozoi), testosterone, l’estradiolo e la prolattina.

Nella diagnostica di laboratorio dell’infertilità femminile si valutano:

- i livelli di FSH, LH, deidroepiandrosterone, TSH, prolattina, testosterone ed estradiolo. Gran parte di questi ormoni va misurata eseguendo il prelievo fra il 2° e il 6° giorno del ciclo mestruale, mentre quello del progesterone va fatto al 21° giorno del ciclo mestruale. L’AMH è un test che viene utilizzato come indice più precoce ed affidabile della riserva funzionale ovarica. I livelli sierici dell’AMH sono direttamente proporzionali al numero dei follicoli antrali disponibili. Pertanto l’AMH è più precoce ed affidabile rispetto ai tradizionali markers (età, conta follicoli antrali, volume ovarico, FSH ed E2 al II giorno del ciclo).
- eventuali infezioni nel tampone vaginale.

Ulteriori esami da eseguire per l’infertilità femminile sono:

- titolazione anticorpi antifosfolipidi (ACA, APA, LAC),

- cariotipo su sangue periferico per l’identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali,

- analisi del gene: FSHR (recettore del FSH),

- analisi dei geni: GALT e inibina A - B per menopausa precoce,

- analisi dei geni LH - recettore (LHR) e ormone luteinizzante Beta (LHB),

- diagnosi molecolare della trombofilia ereditaria mediante analisi di mutazione dei geni: Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), Beta Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT,

- analisi X fragile o sindrome di Martin-Bell o sindrome da ritardo mentale (FRAXA)

Ulteriori esami da eseguire per l’infertilità maschile sono:

- ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y per valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze coinvolte nella regolazione della spermatogenesi,

- titolazione degli anticopri anti spermatozoi (ASA)

- test di apoptosi tunel test,

- analisi del cariotipo su sangue periferico,

- identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali

- ricerca di mutazioni geniche causa di Fibrosi Cistica,

- FISH su Liquido Seminale,

- analisi dei geni inibina B.