G-6-PDH Eritrocitaria
Altri esami
La G6PDH (glucosio 6 posfato deidrogenasi) è un enzima molto importante che catalizza (facilita) la prima reazione di metabolismo dei pentosi (zuccheri che hanno cinque atomi di carbonio), questa reazione è molto importante perchè genera una molecola che protegge le cellule da metaboliti tossici oltre che a dare energia. Questo enzima si ritrova in tutte le cellule anche nei globuli rossi dove se è carente li lascia scoperti ad effetti ossidativi e quindi possono andare incontro a rottura. In clinica la patologia per cui c'è una carenza di G6PDH è ereditaria. Soggetti che sono portatori di questa malattia se esposti a vari fattori come lo stress, farmaci (aspirina, antibiotici) o infezioni possono andare incontro a degradazione, lisi, dei globuli rossi, che precipitano (si creano degli agglomerati) formano di corpi di Heinz. Gli stessi sintomi si hanno, in alcuni soggetti, se ingeriscono le fave, per questo viene chiamata anche favismo.
La conseguente rottura dei globuli rossi porta a anemia emolitica e quindi difficoltà respiratorie ed itterizia. Essendo una malattia a carattere ereditario può essere trasmessa alla prole e i maschi sono i più predisposti in quanto hanno un solo cromosoma X e la mutazione è localizzata proprio li. Le femmine invece avendo due cromosomi X possono essere anche asintomatiche se solo uno dei geni è mutato. Le persone che hanno questa mutazione comunque possono vivere una vita normale, devono evitare i fattori scatenanti come appunto farmaci o alcuni alimenti.
Punti prelievo
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Preparazione e prenotazione
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