BRCA 2 Analisi di Mutazione

Genetica

L'analisi di mutazione del gene BRCA2 ha lo scopo di valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella e all'ovaio. I geni (particolari porzioni di DNA che vengono poi traformati in proteine) BRCA1 e BRCA2 sono due geni oncosoppressori (questo termine si riferisce alla funzione di sopprimere l'insorgenza di un tumore). Normalmente questi geni svolgono una funzione fondamentale nel prevenire il cancro tramite la produzione di proteine che sopprimono la crescita di cellule anormali. La loro funzione può essere cambiata da delle mutazioni (alterazioni del DNA)  che possono determinare una crescita cellulare incontrollata.

Toggler descrizione estesa.

Si opera attraverso una reazione enzimatica di amplificazione del DNA, conosciuta come reazione a catena della polimerasi (PCR), la quale consente di amplificare in vitro una specifica regione della molecola, copiandola in varie fasi successive, fino ad ottenerne milioni di copie. Il gene BRCA2 corrisponde al principale gene responsabile della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria per tali patologie: è stato accertato che le donne aventi mutazioni ereditarie a livello del gene BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore alla mammella nell’87% dei casi, contro una probabilità del 10% di coloro che non manifestano mutazioni. Le mutazioni ereditarie a livello di tale gene determinano nelle donne un sensibile aumento del rischio di sviluppare un tumore al seno in età precoce. Inoltre, la mutazione ereditaria del gene BRCA2 aumenta il rischio di tumori alla prostata nell'uomo e di tumori al colon in entrambi i sessi.

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Preparazione e prenotazione

Preparazione
Non è necessario il digiuno
Prenotazione obbligatoria
No
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Tipo di campione

Sangue - EDTA
Come conferire il campione

Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
Se non sai quale tipologia utilizzare, contattaci. Nella maggior parte dei casi distribuiamo gratuitamente il contenitore di cui hai bisogno.

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Tempi di refertazione

30 giorni
Refertazione in regime d'urgenza

I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.